¿Que causa la Retinitis Pigmentaria? síntomas, diagnostico y tratamiento

Retinitis pigmentaria es un término utilizado para describir un grupo de enfermedades oculares que dañan la retina y que no tienen opciones de tratamiento y que no se puede prevenir. La retina es la capa de tejido localizada en la parte posterior del ojo interno que convierte las imágenes de luz en señales nerviosas y las transmite al cerebro.

También conocida como RP, la retinitis pigmentaria es una enfermedad lenta y progresiva que causa la muerte de las células fotorreceptoras (las varillas y los conos), lo que lleva a una pérdida de la visión.

Aunque la ceguera completa es poco común, puede ocurrir. Algunas personas son consideradas legalmente ciegas a los  cuarenta o cincuenta años de edad, mientras que otras conservan parte de su visión a lo largo de sus vidas. Existen diferentes formas de RP, el síndrome de Usher, la amaurosis congénita de Leber y el síndrome de Bardet-Biedl. Se calcula que uno de cada 3,700 europeos sufre de retinitis pigmentaria.

En todo el mundo, se estima en una persona de cada 5.000. Étnicamente, los indios navajos muestran la más alta predisposición, con una en cada 1.878 personas desarrollando RP.

Muchos expertos creen que es causada por la genética, aunque en el 45-50 por ciento de los casos sólo un miembro de la familia se ve afectado.

Síntomas de Retinitis Pigmentaria:

Los síntomas pueden o no depender de si las varillas o los conos están afectados inicialmente. En la mayoría de los casos, las varillas se ven afectadas primero porque se encuentran en la porción externa de la retina y se activan fácilmente por cosas como la luz tenue. Los síntomas leves de la peste bovina a veces aparecen durante la niñez, generalmente alrededor de los 10 años de edad. Típicamente, los problemas severos de la visión no se desarrollan hasta principios de la edad adulta. Los síntomas mas comunes de la retinitis pigmentaria son:

¿Qué causa la Retinitis Pigmentaria?

Desafortunadamente, no todos los casos pueden estar relacionados con la herencia, lo que deja un gran signo de interrogación en torno a la causa real de la retinitis pigmentaria.

Sin embargo, la mayoría de los casos están relacionados con mutaciones genéticas heredadas de uno o ambos padres. Las mutaciones genéticas se pueden transmitir de padres a hijos de tres maneras: autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X.

En la Retinitis pigmentaria  autosómica recesiva, los padres que portan el gen pero no tienen síntomas pueden afectar a uno o más de sus hijos. El RP autosómico dominante es similar, en el sentido de que un padre o madre afectado podría haber tenido hijos afectados y no afectados. En las familias con retinitis pigmentaria  ligada al cromosoma X, sólo se sabe que los hombres simpre están afectados, y las mujeres  no lo están  aunque  pueden portar el gen.

Diagnóstico de la Retinitis Pigmentaria:

Si un miembro de su familia tiene retinitis pigmentaria , se recomienda  que usted y toda su familia se hagan exámenes de la vista con regularidad. Si se sospecha es que tiene retinitis pigmentaria , la prueba para diagnósticarla puede incluir:

  • Examen de la retina (las pupilas se dilatan con gotas especiales para los ojos).
  • Medición de la presión intraocular.
  • Examen de visión lateral (prueba de campo visual).
  • Prueba de agudeza visual.
  • Examen con lámpara de hendidura.
  • Fotografía retiniana.
  • Respuesta al reflejo pupilar.
  • Angiografía con fluoresceína.
  • Medición de la actividad eléctrica en la retina (electrorretinograma).
  • Prueba de refracción.

Tratamiento de Retinitis Pigmentaria:

No existe un tratamiento efectivo para esta enfermedad progresiva, aunque se están llevando a cabo estudios para tratar de encontrar nuevas opciones de tratamiento. Se sabe que los antioxidantes como el palmitato de vitamina A ralentizan la retinitis pigmentaria, pero tomar grandes dosis de vitamina A puede dañar potencialmente el hígado, por lo que los riesgos y beneficios de la vitamina A deben sopesarse cuidadosamente con su oculista.

Otros estudios clínicos están siendo realizados con ácidos grasos omega-3 DHA. Muchos oftalmogos profesionales recomiendan usar U. V. gafas de sol protectoras para ayudar a proteger la retina de la luz ultravioleta. Esto también puede ayudar a preservar su visión en general no solo para este problema.

También se está estudiando y desarrollando un microchip implantado para ayudar a mejorar la funcionalidad de la retina. Aunque el tratamiento para la retinitis pigmentaria es limitado, hay ayudas de baja visión que pueden ayudarle a mantener su independencia.

Están disponibles productos ópticos, electrónicos, mecánicos y de baja visión basados en computadoras. Hable con su oculista u oftalmologo acerca de qué productos pueden recomendarle para usted.

Una vez más, esta enfermedad ocular es lenta y progresiva que rara vez causa ceguera completa con la detección temprana, un diagnóstico adecuado y ayudas efectivas para la visión baja.

Complicaciones de la Retinitis Pigmentaria:

Se sabe que algunas personas con retinitis pigmentaria desarrollan cataratas a una edad temprana, mientras que otras experimentan una inflamación de la retina (edema macular). Afortunadamente, las cataratas se pueden extirpar para preservar la visión. La progresión de la enfermedad varía de una persona a otra. Las complicaciones asociadas son:

Actualmente, no hay manera de prevenir esta enfermedad. Si usted es un padre con la enfermedad, debe hacerse examinar los ojos de sus hijos con frecuencia para que la enfermedad se pueda detectar a tiempo y se puedan prevenir complicaciones graves.

Como siempre para resolver cualquier cuestión sobre la Retinitis pigmentaria, infecciones oculares, degeneración macular, etc.,  en la próxima revisión consulte a su Oftalmologo.

 

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